Le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique et héréditaire affectant le tissu conjonctif, un élément fondamental du corps humain qui structure et interconnecte l’ensemble des organes. Il assure leur soutien, facilite la transmission des informations nerveuses et veille à leur bon fonctionnement. Présent dans les tendons, les ligaments, les muscles, les os, les cartilages, les fascias, les vaisseaux sanguins, la peau et les organes internes, il joue un rôle clé dans la stabilité articulaire, la force musculaire, la résistance des tissus et la protection des structures corporelles. Représentant près de 80 % des constituants du corps, il garantit la cohésion et l’intégrité de l’organisme.
Les anomalies du tissu conjonctif – pouvant être liées à un déficit ou une altération du collagène – compromettent ses fonctions essentielles de soutien, de protection et de cohésion. Lorsque ce tissu est altéré, cela fragilise les tendons et les ligaments, entraînant une hypermobilité articulaire et des douleurs musculaires fréquentes. Les cartilages et les os peuvent également être affectés, augmentant le risque de fractures et de déformations articulaires. Les fascias et les vaisseaux sanguins perdent leur élasticité, ce qui peut nuire à la circulation sanguine et à la stabilité des tissus. La peau devient plus fine et fragile, avec des problèmes de cicatrisation et des ecchymoses fréquentes. Les organes internes, qui reposent en partie sur le tissu conjonctif, peuvent également être impactés, entraînant des troubles digestifs, cardiovasculaires ou neurologiques.
Bien que longtemps considéré comme bénin, le SED peut avoir des conséquences graves. Certains patients présentent des symptômes modérés, tandis que d’autres souffrent de douleurs chroniques, de fatigues extrêmes et de complications articulaires sévères susceptibles de perturber leur quotidien, voire de mettre leur vie en danger. Les formes sévères du SED peuvent affecter les organes en plus des tissus conjonctifs qui assurent leur soutien, et impacter significativement la qualité de vie des personnes atteintes.
Loin de se limiter à une hypermobilité articulaire, le SED est une maladie complexe, évolutive et handicapante, qui peut toucher les muscles, les tendons, les ligaments, les os, les cartilages, les fascias, les vaisseaux sanguins, la peau et les organes internes. Son origine génétique repose sur de nombreuses mutations, expliquant la grande variabilité des symptômes d’un individu à l’autre. Certains peuvent principalement ressentir des douleurs musculaires et articulaires, tandis que d’autres présentent des fragilités cutanées ou des complications plus sévères affectant le fonctionnement global de l’organisme.
Malgré une prévalence estimée à une personne sur 5000, il est probable que le SED soit largement sous-diagnostiqué. Selon le Professeur Claude Hamonet, jusqu’à 2% de la population pourrait être concernée (estimation basée sur des observations cliniques et sur le sous-diagnostic important). Une méconnaissance persistante de la maladie entraîne une errance diagnostique/médicale importante, compliquant le parcours des patients et retardant leur prise en charge.
L’errance médicale reste un défi majeur : nous militons pour une prise en charge précoce afin d’améliorer leur qualité de vie.